结节性硬化

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结节性硬化，大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征，多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节，脑室壁。癫痫，智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个，可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别，头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。

1. 皮肤有四种特征性损害：

⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色扩张性。

⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)，自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

⑶ 鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

⑷ 叶状脱，为卵圆形，条形叶状的色素减退斑。

2. 智力减退。

3. 癫痫。
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